Fundacja Gwiazda Nadziei wypowiedziała się w tegorocznym audycie pacjenckim Krajowego Forum na rzecz chorób rzadkich Orphan na temat potrzeb pacjentów z pierwotnym zapaleniem dróg żółciowych (PBC)
Ze stanowiskiem fundacji można zapoznać się na stronie 50 audytu: plik PDF do pobrania
Na tegorocznym Kongresie Ekonomicznym (3 września 2025 r.) w Karpaczu Prezes Fundacji Barbara Pepke w trakcie Okrągłego Stołu dla Chorób Rzadkich przestawiła potrzeby w zakresie diagnozowania i leczenia chorych cierpiących na rzadkie choroby, jakimi są PBC i Zespół Alagille’a.
PBC to przewlekła, autoimmunologiczna choroba wątroby. Polega na niszczeniu małych dróg żółciowych przez układ odpornościowy. Choroba prowadzi do zastoju żółci (choleostazy), uszkodzenia wątroby i stopniowej niewydolności narządu. Objawia się głównie zmęczeniem, świądem skóry oraz podwyższoną aktywnością enzymów wątrobowych.
Zespół Alagille’a (ALGS) to wielonarządowa rzadka choroba genetyczna. Charakteryzuje się zaburzeniem odpływu żółci z wątroby oraz wadami serca, wątroby, kręgosłupa, oczu i nerek. Objawy pojawiają się w dzieciństwie i obejmują zażółcenie skóry, uporczywy świąd, charakterystyczne cechy twarzy, żółtaki (złogi cholesterolu), a także wady serca i opóźniony rozwój.
