O CHOROBIE

Progressive  –  postępująca, ponieważ z czasem pogarszająca się

Familial  – rodzinna, ponieważ należy do grupy cholestaz dziedziczonych w określony sposób

Intrahepatic - wewnątrzwątrobowa,

Cholestasis – cholestaza, czyli stan, w którym dochodzi do zatrzymania produkcji zółci lub do zaburzeń w jej odpływie, co powoduje gromadzenie się szkodliwych substancji w wątrobie

Image

PODSUMOWANIE

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa (PFIC) - reprezentuje grupę rzadkich (dziedzicznych) zaburzeń genetycznych, które powodują postępującą (coraz cięższą) chorobę wątroby i mogą prowadzić do marskości wątroby. Często charakterystyczną cechą tego zaburzenia jest silny i wyniszczający świąd.

WĄTROBA

Wątroba jest wyjątkowym narządem i największym gruczołem w ciele człowieka. Jest nieodzowna do życia, ponieważ spełnia ważne funkcje, uczestniczy prawie we wszystkich procesach metabolicznych, przez które dokonuje przemian cukrów, tłuszczy, białek, hormonów, substancji odżywczych i toksyn.

ŻÓŁĆ

Jest substancją, która wydziela się w wątrobie, za jej wydzielanie są odpowiedzialne komórki wątroby – hepatocyty.
Bierze udział w trawieniu i wchłanianiu tłuszczów oraz niektórych witamin, wspomaga ich rozkład.
Wątroba produkuje około 1,5 litra żółci na dobę i dzięki niej organizm wydala szkodliwy cholesterol, toksyny, leki, kwasy żółciowe oraz inne związki niebezpieczne dla naszego zdrowia.

Image
Image

KWASY ŻÓŁCIOWE

To substancje chemiczne wytwarzane przez wątrobę z cholesterolu. Odpowiedzialne są za wchłanianie lipidów i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, takich jak: A, D, E, K.

OBJAWY CHOLESTATYCZNEJ CHOROBY WĄTROBY

  • świąd cholestatyczny – jest jednym z głównych objawów cholestazy u wielu pacjentów, często jest nieproporcjonalny do poziomu żółtaczki, która może być niskiego stopnia i może pojawiać się i zanikać. Może być trudny do zidentyfikowania u najmłodszych dzieci, ponieważ mają one trudności z drapaniem. Sygnałem, że świąd im dokucza jest ich rozdrażnienie i trudności ze spaniem. Często pierwszymi obszarami objętymi świądem są oczy i uszy, w tych miejscach pojawia się krwawienie i blizny.
    Świąd występuje często w cyklach – w danych obszarze pojawia się uczucie swędzenia, ulgę przynosi drapanie tego miejsca, jednak wówczas następuje nasilone swędzenie
    w innym obszarze, co prowadzi do powstania kilku ognisk równocześnie. Przerwanie tego cyklu jest bardzo trudne, a świąd przyczynia się do pogorszenia jakości życia, między innymi poprzez deficyt snu oraz zaburzenia emocjonalne. Drapanie przeszkadza
    w normalnych czynnościach, może utrudniać naukę i pracę. Ponieważ zaburza sen dzieci, może również niekorzystnie wpływać na całą rodzinę. Możliwości likwidacji świądu są mniejsze niż w przypadku bólu. Często nie widać reakcji na leki.

  • żółtaczka (zażółcenie skóry lub oczu);
  • opuchnięty brzuch;
  • ciemnożółty lub brązowy mocz;
  • jasne (białe lub szare) stolce;
  • słaby wzrost;
  • krwawienie bądź siniaki;
  • niedobory ważnych witamin (A, D, E, K), gdzie:

witamina A – niedobór może powodować kłopoty ze wzrokiem

witamina E – niedobór może powodować problemy z równowagą, siłą  i koordynacją;

- witamina D – niedobór może prowadzić do słabego tworzenia kości i zwiększonego ryzyka ich złamań

- witamina K – może prowadzić do problemów z krwawieniem, które mogą być niebezpieczne, szczególnie jeśli dotyczą mózgu.