Assign modules on offcanvas module position to make them visible in the sidebar.

Testimonials

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua.
Sandro Rosell
FC Barcelona President

DIAGNOZA I LECZENIE

Istnieją różne testy diagnostyczne, które służą do identyfikacji PFIC i potencjalnie określają, jaki typ PFIC jest obecny.

TESTY CZYNNOŚCI WĄTROBY

Są to badania krwi, które mogą pomóc w ocenie ogólnego stanu wątroby i mogą dostarczyć pewnych informacji na temat rodzaju PFIC. Szczególnie użytecznym testem jest gamma GT (GGT), który jest rodzajem enzymu wątrobowego, który może pomóc w rozróżnieniu typów PFIC. Poziomy GGT we krwi są niskie lub normalne w przypadku niedoborów FIC1 i BSEP, ale podwyższone w przypadku niedoboru MDR3. Markery uszkodzenia wątroby (ALT i AST) mogą zapewnić pewne różnicowanie między chorobą FIC1 a BSEP; w chorobie FIC1 enzymy te są często niższe.

POMIAR KWASÓW ŻÓŁCIOWYCH

Są to bardziej specjalistyczne badania krwi i moczu. Dzieci z PFIC będą miały dość podwyższony poziom kwasów żółciowych we krwi - 10 do 20 razy większe niż normalne stężenie kwasów żółciowych. Jeśli poziom kwasów żółciowych nie jest podwyższony, może to wskazywać na problem z wytwarzaniem kwasów żółciowych (choroba syntezy kwasów żółciowych), który można zidentyfikować patrząc na kwasy żółciowe w moczu.

BIOPSJA WĄTROBY

Mały kawałek tkanki wątroby jest pobierany małą igłą, a następnie badany pod mikroskopem. Zwykle nie jest konieczna otwarta operacja chirurgiczna. Wyniki biopsji wątroby są wykorzystywane jako pomoc w postawieniu diagnozy, ocenie ciężkości choroby oraz prognozie na przyszłość.

BADANIA GENETYCZNE

Testy genetyczne mogą dokładnie ujawnić, który gen jest zmutowany i dostarczyć informacji na temat ciężkości choroby. Ten rodzaj testów może zatem zidentyfikować podtyp PFIC. Testy genetyczne można przeprowadzić na próbce krwi i obejmują one wyodrębnienie kodu genów PFIC z DNA we krwi. 

Możliwe sposoby leczenia postepującej rodzinnej cholestazy wewnątrzwątrobowej (PFIC)

UWAGA: ZAWARTE TUTAJ MATERIAŁY MAJĄ CHARAKTER INFORMACYJNY, JEDNAK TO LEKARZ SPECJALISTA DOBIERA ODPOWIEDNIE I NAJLEPSZE METODY LECZENIA SŁUŻĄCE ZDROWIU I ŻYCIU PACJENTÓW.

Bez leczenia PFIC może prowadzić do marskości i schyłkowej choroby wątroby w dość różnym wieku, od niemowlęctwa do dorosłości. Niektóre łagodne postacie choroby MDR3 mogą ustąpić po leczeniu kwasem ursodeoksycholowym. Ciężka choroba PFIC niekoniecznie ustępuje po leczeniu medycznym, chociaż terapia medyczna może być niezbędna do zapobiegania powikłaniom podstawowej choroby wątroby (np. problemy z odżywianiem).

Wymieniane są metody leczenia:

MCT

Małe dzieci z PFIC mogą potrzebować specjalnych preparatów dla niemowląt zawierających MCT (trójglicerydy o średniej długości łańcucha), formę tłuszczu, która jest lepiej wchłaniana w cholestazie.  U starszych dzieci można również stosować inne suplementy zawierające MCT.  Równie ważne jest monitorowanie i suplementacja witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, E, D i K).

Częściowe zewnętrzne odprowadzenie żółci PEBD

Metoda leczenia pacjentów, u których nie doszło do marskości wątroby. Celem tej operacji jest zmniejszenie ilości kwasów żółciowych przedostających się z jelit do wątroby, a tym samym zmniejszenie swędzenia i potencjalne spowolnienie postępu choroby wątroby. PEBD polega na zszyciu małego kawałka jelita między woreczkiem żółciowym a otworem w ścianie brzucha, zwanym stomią. Ta stomia umożliwia odprowadzanie treści z odcinka jelita na zewnątrz, zwykle do małej torby, która jest przymocowana na zewnątrz brzucha. Około 30-50% żółci jest usuwane ze stomii. Płyn (żółć), który zbiera się w tej małej torebce, jest wyrzucany każdego dnia. Pozostała część żółci podąża normalną drogą przez drogi żółciowe do jelita. Ta procedura chirurgiczna jest z powodzeniem stosowana od ponad 30 lat, jest dobrze tolerowana i stosunkowo bezpieczna. Trudno przewidzieć, kto dobrze zareaguje na tę procedurę.

Częściowe wewnętrzne odprowadzenie żółci PIBD

Jest to modyfikacja operacji PEBD, w której fragment jelita łączy woreczek żółciowy z jelitem grubym.

Drenaż nosowo – żółciowy

Rurka umieszczona w nosie, która schodzi do dróg żółciowych w celu drenowania dróg żółciowych, odniosła pewien sukces w przerwaniu epizodu BRIC - jest to leczenie dość inwazyjne i jest to podejście tymczasowe.

Transplantacja wątroby

Przeszczep wątroby jest rozważany, jeśli występują poważne powikłania marskości wątroby (zaawansowane blizny wątroby), rozwija się niewydolność wątroby, nie ma poprawy po interwencji medycznej / chirurgicznej lub jeśli istnieją oznaki raka wątroby. Jest to poważna operacja o znacznie większym ryzyku w porównaniu z trzema powyższymi procedurami. Po operacji dzieci muszą przez resztę życia przyjmować leki zapobiegające odrzuceniu przeszczepu, poddawać się regularnej kontroli lekarskiej i mogą być narażone na działania niepożądane leków. Wiele dzieci z PFIC będzie wymagało przeszczepu w pewnym momencie swojego życia. Odpowiedź na przeszczep wątroby może zależeć od typu PFIC i ciężkości mutacji. PFIC1 jest chorobą ogólnoustrojową i przeszczep wątroby może nie rozwiązać wszystkich problemów. W niektórych przypadkach po przeszczepieniu wątroby z powodu PFIC1 rozwija się ciężka biegunka i / lub stłuszczenie wątroby. W przeciwieństwie do PFIC2, gdzie przeszczep jest bardziej ostateczną terapią. U niektórych dzieci z ciężkimi mutacjami BSEP po przeszczepie dochodzi do nawrotu choroby.  Dostępnych jest mniej informacji dotyczących przeszczepiania wątroby w przypadku wad TJP2, FXR i MYO5B. Decyzje o przeszczepieniu wątroby z powodu PFIC są dość skomplikowane i powinny być podejmowane w porozumieniu z ośrodkami posiadającymi doświadczenie w przeszczepianiu wątroby z powodu tych chorób.

Image

Próby i badania kliniczne:

Badanie LOGIC

LOGIC to badanie historii naturalnej, obejmujące pacjentów z PFIC oraz innymi trzema rzadkimi chorobami wątroby. Badane jest podłoże genetyczne przyczyn cholestazy wewnątrzwątrobowej.

Do udziału w badaniu kwalifikują się dzieci i dorośli w grupie wiekowej od 6 miesięcy do 25 lat,
u których zdiagnozowano zespół Alagille'a, niedobór alfa-1 antytrypsyny, postępującą rodzinną cholestazę wewnątrzwątrobową lub zaburzenia syntezy kwasów żółciowych, zarówno przed, jak i po przeszczepie wątroby.

Więcej przeczytasz tutaj:

https://childrennetwork.org

Odevixibat, Maralixibat

Odevixibat (nowa nazwa „Bylvay") opracowany przez Albireo Pharma oraz Maralixibat opracowany przez Mirum Pharma to leki znajdujące się w ostatniej fazie badań klinicznych, które przyczyniają się do zmniejszania wchłaniania kwasów żółciowych do komórek wątroby, a tym samym zapobiegające ich akumulacji i toksyczności w komórkach wątroby. Oczekuje się, że pomoże to złagodzić objawy choroby".

Więcej przeczytasz tutaj:

https://www.albireopharma.com/patients-families/progressive-familial-intrahepatic-cholestasis-pfic
https://mirumpharma.com/